《国语大辞典》中词语“先天缺陷”注音为ㄒㄧㄢ ㄊㄧㄢ ㄑㄩㄝ ㄒㄧㄢˋ,拼音为xiān tiān quē xiàn,意思是出生时就不正常。有些在出生时即可发现,有些长大后才会出现症状。形成原因不明,可能与遗传及环境有关。
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